您当前所在位置:正在播放天海翼搜查官 > 正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色 >

正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色 新生儿为什么要采足跟血?

以下文章来源于检验医学网 ,作者尘

来源 pexels

其主要临床表现为体格和智能发育障碍,即由于甲状腺激素不足,影响了孩子的生长发育,随年龄的增长,孩子出现呆傻和身材矮小。这是小儿常见的内分泌疾病。

[3]刘宾, 方竞, 杨晓林, 等. 苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法研究进展[J]. 国际生物医学工程杂志, 2012,35(5):298-302.

四种主要疾病筛查是哪四种啊?

新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验,通过筛查可以及早发现宝宝是否患有先天性遗传病,并及时治疗,使其健康成长。

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸在体内累积,从而影响大脑及中枢神经系统的发育,最后导致智力落后。

[1]叶军, 王华, 邹卉, 等. 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识[J]. 中华儿科杂志, 2016,54(06):404-409.

皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。

大部分患儿被早期筛查、确诊,经正规治疗后,可避免体格和智力的残疾,像正常人一样生活学习。

CAH多采用时间分辨荧光分析法或酶联免疫法测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度。

遗传性代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数遗传性代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。

目前多利用Guthrie细菌抑制、化学荧光、酶定量、高效液相色谱及质谱等技术,通过对血液或滤纸干血片中苯丙氨酸(Phe)水平测定,已广泛应用在PKU的筛查和诊断上。

☞ 苯丙酮尿症

如果新生儿毛细血管血TSH<40 mU/L,同时采静脉血复查甲状腺功能,若静脉FT4水平低于该年龄正常水平,则应立即启动治疗方案。

☞ 先天性甲状腺功能减低症

四种疾病包括:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病,G6PD缺乏症)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减退症(CH)。

实验室检测结果是新生儿遗传代谢性疾病诊断的唯一依据。如果新生儿能在出生后早检查、早发现、早治疗,则可使患儿免受损害,避免出现智力低下。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,致使皮质激素合成不正常。

有报道说临床上每一百个新生儿中约4-6个有先天缺陷,这些缺陷有一些是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常导致的。

如果新生儿毛细血管血TSH大于等于40 mU/L,同时采静脉血复查甲状腺功能,可不必等静脉血结果即可尽快起始治疗。

没有等宝宝长大再采血正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,是因为希望新生儿出生后能早检查、早发现、早治疗。

☞ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症

G6PD缺乏症已成为新生儿筛查的项目之一正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,尤其是家族中已出现病例正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,必须引起重视正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,新生儿更应尽早做筛查。

以上这四种疾病如果不及时治疗正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,可造成宝宝智力严重低下及其他严重后果正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,可以避免对宝宝造成严重伤害。

G6PD缺乏症新生儿筛查主要是通过检测干血滤纸片的G6PD酶活性完成正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,G6PD酶活性筛查方法主要包括荧光定量法或荧光斑点法。

本病在遗传、代谢性疾病中的发病率最高正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,所以一定要重视新生儿筛查。

其中约12%因未结合胆红素积累到一定程度导致脑核黄疸症正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,导致脑部损害正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,是导致新生儿智力迟钝和死亡的主要原因。

在新生儿开始吃奶 72 小时后采血正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,没有提前采血是因为在等宝宝充分哺乳后进行再采血正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症(PKU)筛查的假阴性。

【参考文献】

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种临床上最常见的酶缺乏症正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,俗称蚕豆病。

在婴儿出生72小时后采血正在播放天海翼搜查官我是五免费网站 黄色,可避开生理性TSH上升时期,减少了先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。

此外,如果在出生48小时前采取标本,可能会受到新生儿出生后促甲状腺激素(TSH)脉冲式分泌的影响,产生假阳性结果。

[5]田国力, 王燕敏, 周卓, 等. 全自动新生儿疾病筛查系统的性能评价[J]. 检验医学, 2017,32(07):633-636.

01 宝宝才出生没多久, 为什么要做新生儿采血筛查啊? 02 新生儿抽血筛查要采多少血啊? 宝宝那么小,血够采吗? 展开全文 03 为什么是72小时后采血, 不可以提前或者等宝宝长大点再采吗? 04 宝宝抽血筛查是检查哪些项目?

全世界约有2亿—4亿人患有G6PD缺乏症。它是一种等位基因异常现象,以X染色体连锁的隐性形式遗传下来。

☞ 先天性肾上腺皮质增生症

新生儿抽血筛查一般是在新生儿开始吃奶 72 小时后从足跟取几滴血,使足跟血在专用试纸上储存,送专门的妇幼机构进行筛查。

[4]范歆, 邱文娟, 邹琳, 等. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识[J]. 中华儿科杂志, 2017,55(06):411-414.

四种疾病筛查的对应检测指标为G6PD、17-羟基孕酮(17-OHP)、苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)。

前几日,某宝妈向笔者“抱怨”她的小宝宝被护士采血做化验了,小宝宝才刚出生两三天,就被扎了几针,看着都心痛。

据一项统计表明,患G6PD缺乏症的新生儿中,约50%的患儿会出现新生儿黄疸。

G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸的主要原因。

遗传代谢病筛查大约40种,例如:同型胱氨酸尿症、高甲硫氨酸血症、酪氨酸血症、精氨琥珀酸尿症、瓜氨酸血症等等,其总体发生率约为1/3000—1/5000。

各位爸爸妈妈不用过于担心咯。

为使出生缺陷得到及时治疗和有效控制,宝宝出生72小时后,常规要做新生儿疾病抽血筛查。

[2]LégerJ, OlivieriA, DonaldsonM, 等. 2014年欧洲儿科内分泌学会先天性甲状腺功能减退症指南介绍[J]. 国际内分泌代谢杂志, 2016,36(6):431-432.

有些先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。

一经早期确诊,在出生后1~2月即开始治疗者,可避免遗留神经系统功能损害。

原标题:新生儿为什么要采足跟血?

其临床表现不一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

目前我国开展的新生儿疾病筛查的项目是四种主要疾病筛查与多种遗传代谢病筛查。

来源 pexels

从而发生一系列临床症状,出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外可有低血钠或高血压等多种症侯群。

来源 pexels

目前国际上通常采用的筛查指标是足跟血TSH(滤纸干血斑标本)。

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH),是一种由于先天因素使甲状腺不能产生足够的甲状腺激素,引起智能和体格发育落后的疾病。

来源 pexels

随着现代医学的发展,新生儿死亡率在逐渐降低,死亡原因中占最大比例的却是先天缺陷。

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全,可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关,或者为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病)等等。

除了四种主要疾病筛查,上面还提到了遗传性代谢病筛查,那么什么是遗传性代谢病?

如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。所以开展新生儿筛查,以期能早发现,尽早治疗。

遗传性代谢病( Inherited Metabolic Disorders,IMD),是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,导致机体相应的生化代谢紊乱,造成中问或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病,最终导致患儿体格和智力发育落后,甚至死亡。

原标题:个人信息保护法草案稿已形成 专家建议未来机构设置要明确独立性

原标题:商丘八岁男孩卡进洗衣机,消防员拆机救

原标题:内容领域新蓝海?在B站做商业科普有机会吗?

原标题:下月,怦然心动,良缘靠近,真爱不再辜负,携手到白头

原标题:马新隔“界”签跨境捷运协议

原标题:【无需预约】撸串走起!麻辣鲜香的令人欲罢不能的【大门洞烧烤】仅需29.9抢门市价128的超过瘾烧烤2~3人餐:毛肚锅 鲜羊肉串…

原标题:王宝强被传婚讯,马蓉发声明:如何看待她的“真心”?

新京报快讯 据济南卫健委官网消息,7月31日0时-24时,济南无新增新型冠状病毒肺炎确诊病例、疑似病例。新增境外输入新型冠状病毒无症状感染者1例。

原标题:不只港版“方舱医院”,香港政务司司长张建宗:中央亦会协助兴建一间临时医院

原标题:国家级表彰!“狠心”宝妈宋舒娟榜上有名!

原标题:海绵宝宝埋在土里偷偷观察派大星

原标题:身体乳哪个牌子的好用?身体乳推荐测评盘点

原标题:解决宝宝牙齿发黑的3种方法

原标题:天天好运来!8月3~8月13号,横财不断,运势飙涨,盆满钵满的3生肖

今年初突如其来的疫情让本就低迷的国内车市再遭“冰冻”,在“解冻”的路上,豪华车的春天好像来得早一点。中汽协数据显示,上半年汽车产销分别完成1011.2万辆和1025.7万辆,尽管5月和6月汽车市场产销回暖,但仍分别同比下滑16.8%和16.9%。在整体汽车市场下滑的大环境下,豪华车的表现可以说是“一枝独秀”。乘联会数据显示,今年6月豪华车市场实现零售同比增长27%,环比增长9%,市场份额达到14.9%,创历史新高,增幅远超过整体汽车市场。乘用车市场信息联席会秘书长崔东树表示,“近期25万元以上的车型销量和市场份额都呈现出持续增长的趋势,入门级车型销量下滑,这也反映出消费者的购买力升级,换购群体的比例增加,换购回暖。实际上,消费均价逐年上涨的倾向已经很明显。”也有多家经销商市场经理向新京报贝壳财经记者表示,目前市场上除了豪华车和日系品牌销量情况比较好之外,其他品牌压力都比较大。从豪华车市场来看,以宝马、奔驰和奥迪(BBA)为主的第一阵营通过下沉价格收割市场,市场占有率也向其集中;而凯迪拉克、雷克萨斯、沃尔沃、捷豹路虎、林肯等组成的二线豪华车梯队整体呈现出疲软的状态,出现分化趋势。BBA下沉价格换销量 本土化布局加速实际上,从3月豪华车市场复苏回暖以来,BBA在上半年的表现也承袭了复苏的势头。得益于国产车型的不俗表现,BBA上半年在华均实现了超30万辆的销量。乘联会数据显示,6月北京奔驰和华晨宝马在厂商榜单上分别升至第11、12名;上半年,北京奔驰的排名升至第13位,华晨宝马则名列第14。1月-6月,奔驰(含Smart)在华实现销量346067辆,同比微增0.4%,基本恢复去年同期水平。宝马(含MINI)上半年在华实现销量329069辆,同比下滑6%,但宝马集团方面告诉新京报记者,二季度相比去年同期实现了17.1%的增长,上半年宝马新能源汽车在中国市场的销量实现了49.1%的同比增长。奥迪品牌上半年实现销量301817辆,同比下滑3.2%。从三家公布的销量来看,奥迪位于奔驰和宝马之后,暂居豪华车第一阵营第三;但值得一提的是,BBA三家中只有奥迪是单一品牌,奔驰的销量涵盖了Smart,宝马的销量涵盖了MINI,所以刨除Smart和MINI的销量,BBA三家的差距并不算大。贝壳财经记者走访北京和河北廊坊多家汽车4S店发现,目前众多豪华车品牌在终端销售上有较大幅度的现金优惠。廊坊利星行奔驰4S店、廊坊燕宝宝马4S店、廊坊华星名仕一汽-大众奥迪4S店内,优惠价格均在万元以上,多款车型现金优惠力度为五万元左右。记者走访的北京多家4S店也有较大优惠力度。例如,宝马1系综合优惠幅度在8万元左右,宝马120i时尚版售价已跌至15万元起;奥迪A4L优惠幅度近5万元,Q5L与官方指导价相比优惠力度达到7万;奔驰GLB的优惠力度在4万元左右。有业内人士认为,豪华车品牌的价格不断下探,中型车终端折扣力度加大,对于销量有明显的提振作用。崔东树也认为,豪华车的新促销折扣带来价格下探,吸引消费者购买。中国市场对BBA来讲重要性不言而喻,它们之间的竞争并非停留在销量数据上,更在乎的是未来中国市场的潜力空间,各家都在加速本土化布局。5月末,奥迪母公司大众汽车集团宣布收购动力电池企业国轩高科26.47%股份,成为其第一大股东。6月初宝马集团和国网电动汽车达成合作,7月21日宝马集团敲定在华的第二家动力电池供应商,已与亿纬锂能子公司湖北亿纬动力有限公司商洽。7月13日,奔驰9亿元入股孚能科技,持有其3%股份。可以说,在中国市场的电动化布局上,三家不分伯仲。从去年年底开始,奔驰、奥迪、宝马相继调整了在华负责人,去年9月梅赛德斯-奔驰俄罗斯公司总裁兼首席执行官杨铭接替倪恺的职务,担任奔驰销售公司总裁兼首席执行官;去年11月孙惠斌接替荆青春出任一汽-大众奥迪销售事业部执行副总经理;今年7月4日起邵宾接替刘智担任宝马(中国)汽车贸易有限公司总裁。“新人”的上任也为各家带来了新鲜血液,三家都铆足劲加速新产品布局。二线豪华车与BBA差距拉大从今年上半年的表现来看,凯迪拉克、雷克萨斯、沃尔沃、捷豹路虎、林肯等组成的二线豪华车梯队与BBA之间的差距进一步拉大,随着BBA下沉价格后,二线豪华车市场生存空间也遭到挤压。新京报记者从雷克萨斯中国内部人士处获悉,“今年二季度雷克萨斯反弹明显,连续三个月销量在2.2万辆以上。”按照其说法,今年上半年雷克萨斯销量可能超过9.5万辆,超过凯迪拉克成为今年上半场二线豪车的冠军。业内认为,雷克萨斯的混动车型丰富、车型品类均衡,有利于销量提升。今年上半年,凯迪拉克的累计销量为84357辆,SUV仍是其销量主力,其中XT4、XT5、XT6三款车型的销量占上半年总销量的近70%。业内人士认为,价格不再是影响消费者购买的单一要素,产品和品牌等也会有一定影响。紧随雷克萨斯和凯迪拉克之后的是沃尔沃,上半年累计销量65601辆。凭借国产冒险家车型,林肯官方称上半年销量2.2万辆,捷豹路虎并未公布上半年的具体销量数据情况,捷豹路虎官方表示,截至6月末捷豹与路虎双品牌在华销量均实现了连续4个月的环比增长,6月销量比5月增长10%林肯和捷豹路虎相对于英菲尼迪和讴歌等仍是幸运的。英菲尼迪已逐步被市场边缘化,上半年累计销量不足9000辆;广汽讴歌前五个月销量仅为3577辆。“二线豪华车阵营中的弱势品牌处境并不乐观,马太效应越来越明显,强者越强,弱者则面临被淘汰的风险。”一位业内分析师表示。他认为,二线豪华车品牌亟须提升其品牌价值和品牌影响力,进而实现销量的提升,而不是单纯靠价格战。华泰证券认为,对于普通消费者来说,豪华车从车型、价格和渠道来讲,都变得更加亲民,受到城镇中产阶层消费者的青睐,未来豪华车市场的渗透率仍有提升空间;从豪华车市场的发展来看,未来BBA继续主导市场,随着二线豪华车在产品、营销方面的逐步发力,或将为其在华发展提供支撑。新京报记者 王琳琳编辑  李薇佳  校对 陈荻雁